Se estima que las causas genéticas dan cuenta del 50-70% de los casos de Sordera neurosensorial no sindrómico. Entre estas, las variantes patogénicas del gen GJB2 son las más comunes y causan sordera de herencia recesiva. La variante c.35delG en el gen GJB2 es la más común en personas de origen europeo, por lo que la recomendación para pacientes con sospecha de Sordera neurosensorial no sindrómico es solicitar primero el estudio molecular de variantes en este gen y, si no se encuentra, solicitar la secuenciación completa del gen GJB2 y análisis de deleciones de GJB6 en una segunda etapa.
Las manifestaciones del déficit de Alfa 1 Antitripsina se deben a variantes en ambas copias del gen SERPINA1, conocido comúnmente como A1AT. La enfermedad puede manifestarse como icterica colestásica en el recién nacido o lactante y/o como enfisema pulmonar en el adulto fumador o no fumador. Además, los adultos pueden manifestar compromiso hepático. Más de 90% de los pacientes tienen genotipo PI*ZZ (homocigoto para la variante Z), mientras que los individuos PI*SZ (heterocigoto compuesto para variantes S y Z) tienen mayor riesgo de enfisema asociado al uso de tabaco.
El gen MTHFR codifica para la proteína metilentetrahidrofolato reductasa, la que cataliza la conversión de 5,10-metilenotetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato, un co-sustrato para la remetilación de homocisteína a metionina. Variantes en este gen se asocian con la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y, por consecuencia, al aumento de la concentración de homocisteína en sangre.
La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es un síndrome autosómico dominante caracterizado principalmente por miotonía, debilidad muscular, cataratas, hipogonadismo, calvicie frontal y cambios en el electrocardiograma.
El objetivo del estudio molecular es determinar el número de amplificaciones en personas con diagnóstico, sospecha o riesgo de haber heredado la enfermedad.
La Enfermedad de Huntington (HD) es una patología neurodegenerativa progresiva con pérdida selectiva de células nerviosas y atrofia en el núcleo caudado y putamen. Esta enfemedad presenta herencia autosómica dominante e inestabilidad mutacional. Tiene un fenotipo característico de corea, distonía, descoordinación, decadencia cognitiva y problemas conductuales.
Así, el objetivo de este estudio molecular es determinar el número de repeticiones en personas con diagnóstico, sospecha o riesgo de haber heredado la Enfermedad de Huntington.
Este examen genético molecular está indicado para la confirmación de una variante genética puntual, en familiares de un paciente con una variante genética conocida. La identificación de dicha variante genética se realiza por secuenciación mediante el método de Sanger del fragmento de PCR o amplicón del gen donde se ubique ésta. El análisis de las secuencias se realiza mediante la comparación con una secuencia de referencia.
Este examen genético molecular está indicado para la confirmación de dos variantes genéticas puntuales, en uno o más genes, en familiares de un paciente con variantes genéticas conocidas. La identificación de las variantes genéticas se realiza por secuenciación mediante el método de Sanger de los fragmentos de PCR o amplices del gen (o genes) donde se ubiquen éstas. El análisis de las secuencias se realiza mediante la comparación con secuencias de referencia.
Este examen genético molecular está indicado el diagnóstico de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo. Se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante. La identificación de variantes genéticas en el gen VHL se realiza por secuenciación mediante el método de Sanger de 3 exones codificantes del gen. El análisis de las secuencias se realiza mediante la comparación con una secuencia de referencia.
Detectar expansiones de tripletes GCN en la secuencia que codifica para el tracto de polialanina del gen PHOX2B y que se asocia al Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS). El CCHS es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso autónomo, en el que no hay respuesta a la hipoxia e hipercarbia durante el sueño, resultando en apnea severa con alta letalidad.
El gen FGFR3 codifica un miembro de la familia del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR). Este miembro particular de la familia se une a la hormona de crecimiento fibroblástica ácida y básica y desempeña un papel en el desarrollo y mantenimiento de los huesos.
El síndrome de Proteus es una condición poco frecuente y severa, que se caracteriza por sobrecrecimiento progresivo y segmentario que afecta más frecuentemente al esqueleto, piel, tejido adiposo y sistema nervioso central. La mayoría de las personas con este síndrome no tiene manifestaciones al nacer, pero estas aparecen y evolucionan rápidamente en la infancia, causando sobrecrecimiento severo y deformaciones. Además, está asociado a mayor riesgo de tumores, complicaciones respiratorias y predisposición a trombosis venosa profunda y embolía pulmonar. Se debe a mutaciones adquiridas o somáticas (es decir, no heredadas) en el gen AKT1.
El Síndrome Beckwith-Wiedemann se caracteriza por un sobrecrecimiento heterogéneo asociado a riesgo elevado de desarrollar tumor embrionario.